25 de Febrero
09:00 Inauguración
09:30 Conferencia Inaugural
Dr. Francesc Palau Martínez
Director Científico CIBERER
“Enfermedades Raras,
entre el fenotipo y el genotipo...
y las personas”
SESIÓN INVESTIGACIÓN BÁSICA
10:30 Dr. Pascual Sanz Bigorra
Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC-CIBERER
"Neuroinflamación, una nueva característica de la epilepsia mioclónica progresiva de Lafora"
11:00 Descanso
11:30 Dr. Erwin Kneckt
Centro de Investigación Príncipe Felipe-CIBERER
“Alteraciones de la autofagia en la X-adrenoleucodistrofia”
12:00 Dr. Máximo Ibo Galindo
Centro de Investigación Príncipe Felipe
“Drosophila como modelo en EERR: investigación básica y medicina de precisión”
12:30 Dr. José Luis García Giménez
CIBERER
“Epigenética. Una disciplina que nos dirige hacia un nuevo enfoque de diagnóstico y terapia”
13:00 Dr. Carmen Espinós Armero
Centro de Investigación Príncipe Felipe
“Genética y fisiopatología de neuropatías raras"
13:30 Dr. Vicente Rubio Zamora
Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC-CIBERER
“Estructura y función de proteínas y errores metabólicos congénitos: un camino de dos direcciones”
Descanso
16:00 Dr. Joaquín Dopazo Blázquez
Centro de Investigación Príncipe Felipe-CIBERER
“Muchas mutaciones y pocas muestras, el problema de encontrar los genes causantes de enfermedades raras”
16:30 Dra. María Eugenia Armengod González
Centro de Investigación Príncipe Felipe
"Enfermedades mitocondriales asociadas con defectos en la modificación de los tRNAs”
17:00 Dr. José Manuel Torres Ibañez
Departamento de Biología y Parasitología, Universitat de València
“Células iPS en el estudio de enfermedades: cuando lo raro se convierte en ideal”
SESIÓN PLATAFORMAS TECNOLÓGICAS PARA ENFERMEDADES RARAS
17:30 Dr. Carlos Romá Mateo
Universitat de València
“Plataforma de Investigación en Epigenética: pavimentando el camino hacia una medicina personalizada”
17:45 Dr. Arancha Bolinches Amorós
Centro de Investigación Príncipe Felipe
“Aplicación de iPSC en investigación en enfermedades raras”
18:00 Dr. Salvador Martí Pérez
CIBERER Biobank, Fisabio
“CIBERER Biobank: Plataforma de apoyo a la investigación en el campo de las enfermedades raras”
18:15 Dr. Francisco García García
Centro de Investigación Príncipe Felipe
“BIER: Plataforma de Bioinformática para las Enfermedades Raras”
18:30 Dr. Juan Luque Moruno
CIBERER
“MAPER: Mapa de proyectos en enfermedades raras investigadas en España”
18:45 Dra. Sonia Santillán
Sistemas Genómicos
“Del fenotipo al genotipo: Diagnóstico por secuenciación masiva”
26 de Febrero
SESIÓN MEDICINA CLÍNICA
09:00 Dr. Antonio Pérez Aytés
Unidad de Dismorfologia y Genetica Reproductiva, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe.
“Sindrome de Moebius: un modelo de enfermedad rara en pediatría”
09:30 Dra. Pilar Codoñer Franch
Hospital Universitario Dr. Peset
“Alteración oxidativa en pacientes afectos de síndrome de Prader-Willi”
10:00 Dr. Juan Jesús Vilchez Padilla
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
"Contribución de la población valenciana al conocimiento de las enfermedades neuromusculares"
10:30 Dña. Clara Cavero Carbonell
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana (FISABIO)
“Investigación epidemiológica de las enfermedades raras. El registro poblacional como fuente de información”
11:00 Descanso
11:30 Dr. José Mª Millán Salvador
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe-CIBERER
“Distrofias hereditarias de la retina: entre la investigación y la asistencia”
12:00 Dr. Emilio Servera Pieras
INCLIVA
"Relevancia de la Investigación Clínica en los Problemas Respiratorios de los Enfermos con ELA"
12:30 Dr. Rafael Peris Bonet
Registro español de tumores infantiles, Universitat de València
“Tumores raros: el caso del cáncer infantil. Registro actual, incidencia y supervivencia”
13:00 Dr. Javier García Planells
Imegen
“Genómica traslacional. Optimizando el diagnóstico de enfermedades raras.”
13:30 D. Jorge Suárez Torres
Direcció General de l'Agència de Seguretat, i Resposta a les Emergències
"Protocolos actuales de clasificación de la llamada sanitaria en el 112 y propuestas de mejora"
MESA REDONDA ASOCIACIONES DE PACIENTES DE ENFERMEDADES RARAS
13:00 Moderadora Dña. Almudena Amaya Rubio (FEDER CV)
14:00 Clausura
